A fibrose cística é uma doença genética rara causada por mutações no gene CFTR. Mas afinal, o que é CFTR? O cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (na tradução, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística), é o gene responsável por codificar a proteína de mesmo nome e que realiza o transporte transmembranar epitelial de cloro, sódio e água no organismo.

Na prática, essas alterações na proteína fazem com que toda a secreção produzida por quem tem fibrose cística fique mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação e causando diversos sinais clínicos, como tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia e suor mais salgado que o normal.

Como tudo isso funciona?

Podemos entender as proteínas como as portas de uma membrana celular, responsáveis pelo controle da entrada e saída de substâncias que possuem portas específicas por onde conseguem passar para realizar este movimento de entrada e saída. 

Neste cenário, a CFTR é uma das portas por onde o cloreto sai de nossas células. Quando não há nenhuma alteração com essas portas, o cloreto sai da célula e atrai a água que lubrifica as secreções e faz com que tudo funcione normalmente.

Porém, quando não existem portas suficientes ou elas possuem algum defeito, o cloreto irá se acumular dentro da célula junto com a água, fazendo com que as secreções fiquem mais espessas e não consigam se deslocar de forma adequada, acumulando-se no local em que foram produzidas e ficando impossibilitadas de chegar onde deveriam e desempenhar suas funções em nosso organismo.

Para entendermos o impacto disso na prática, podemos pensar nas vias respiratórias de uma pessoa que tem mutações no gene CFTR. O muco mais espesso acaba obstruindo a passagem do ar e impedindo que os cílios da superfície das células epiteliais funcionem de forma eficiente e expulsem as bactérias e fungos que entram a cada respiração. Isso pode resultar em infecções recorrentes, situação que afeta muitas pessoas diagnosticadas com fibrose cística.

Desde a descoberta do gene CFTR, realizada em 1989, mais de 2 mil mutações foram identificadas, sendo a mutação F508del considerada a mais frequente em pessoas diagnosticadas com fibrose cística em diversos países, incluindo o Brasil.

Referências:

O gene CFTR e sua associação com o desenvolvimento da Fibrose Cística. Genética na Escola. 2021. Sociedade Brasileira de Genética. Disponível em: https://www.geneticanaescola.com/revista/article/view/363 

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Nota importante: As informações aqui contidas têm cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e/ou o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale com seu médico.