Texto por Cristiano Silveira, biólogo, diretor de Políticas Públicas e Advocacy do Unidos pela Vida e pai de um jovem adulto diagnosticado com fibrose cística

Imagine que uma família foi buscar o resultado do Teste do Pezinho e que, no laudo, apareceu que o bebê pode ter fenilcetonúria. Essa doença faz com que o corpo não consiga processar um aminoácido chamado fenilalanina, que está presente em muitos alimentos.

Agora, imagine que o corpo humano tem um “manual de instruções” chamado DNA, que diz como o corpo deve funcionar. Dentro deste manual, há uma seção que diz como processar a fenilalanina.

Um alelo é como uma palavra específica dentro desse manual. E, assim como as palavras podem ter diferentes significados, os alelos podem ter diferentes efeitos no corpo.

No caso da fenilcetonúria, há um alelo “normal” que diz ao corpo como processar a fenilalanina corretamente. Mas há também um alelo “anormal” que faz com que o corpo não consiga processar a fenilalanina, causando a doença.

Os alelos são como palavras específicas no manual do corpo que dizem como ele deve funcionar, e, dependendo dos alelos que uma pessoa tem, ela pode ter ou não uma doença como a fenilcetonúria.

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Nota importante: As informações aqui contidas têm cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e/ou o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale com seu médico.