O que é alelo? – Doenças Raras de A a Z
Texto por Cristiano Silveira, biólogo, diretor de Políticas Públicas e Advocacy do Unidos pela Vida e pai de um jovem adulto diagnosticado com fibrose cística Imagine que uma família foi buscar o resultado do Teste do Pezinho e que, no laudo, apareceu que o bebê pode ter fenilcetonúria. Essa doença faz com que o corpo […]
Dia do DNA: saiba por que a fibrose cística é considerada uma doença genética
A fibrose cística é considerada uma doença genética porque resulta de uma alteração (ou mutação) no código genético da pessoa diagnosticada, no caso, de um único gene. Os seres humanos possuem aproximadamente 24 mil genes em seu código genético, que é o famoso DNA, que em português significa “ácido desoxirribonucléico”. O DNA é uma molécula […]
Como as mutações definem a indicação de tratamento com os moduladores na fibrose cística?
A descoberta da primeira mutação descrita como causadora da fibrose cística, a DeltaF508, foi publicada em 1989 na revista Science. Atualmente, de acordo com a base de dados oficial, já são mais de 2.120 mutações no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) identificadas, evolução que permitiu o desenvolvimento dos moduladores, uma classe de medicamentos […]
O que são as mutações do gene CFTR e quais suas diferenças na fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença genética rara e ainda sem cura. Ela é causada por mutações no gene chamado cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que produz uma proteína com o mesmo nome. Mas o que são as mutações do gene CFTR e quais as suas diferenças na fibrose cística? Desde a descoberta do […]
O que é CFTR?
A fibrose cística é uma doença genética rara causada por mutações no gene CFTR. Mas afinal, o que é CFTR? O cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (na tradução, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística), é o gene responsável por codificar a proteína de mesmo nome e que realiza o transporte transmembranar epitelial de cloro, […]
O que é DNA, RNA e proteína?
Para entendermos mais sobre a causa e o desenvolvimento de novos tratamentos para a fibrose cística, doença genética rara e ainda sem cura, é importante começarmos com a explicação de termos que nem sempre fazem parte do cotidiano e conhecimento de todos. Neste sentido, podemos iniciar com a pergunta: afinal, o que é DNA, RNA […]
