Como está o acesso aos moduladores CFTR para a fibrose cística no Brasil?
De acordo com a base de dados oficial, já são mais de 2.120 mutações no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) identificadas, evolução que permitiu o desenvolvimento dos moduladores, classe de medicamentos que tem o objetivo de potencializar ou corrigir a função da proteína CFTR no organismo da pessoa com fibrose cística, reduzindo sintomas […]
Terapia de edição gênica direcionada aos pulmões mostra-se promissora em estudo pré-clínico
Uma terapia de edição gênica direcionada ao pulmão, projetada usando tecnologia da ReCode Therapeutics, foi capaz de corrigir com sucesso uma mutação do gene CFTR causador de doenças em células pulmonares derivadas de pacientes com fibrose cística, de acordo com um estudo recente de prova de conceito. A terapia, desenvolvida usando nanopartículas lipídicas (LNPs) que […]
O que é CFTR?
A fibrose cística é uma doença genética rara causada por mutações no gene CFTR. Mas afinal, o que é CFTR? O cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (na tradução, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística), é o gene responsável por codificar a proteína de mesmo nome e que realiza o transporte transmembranar epitelial de cloro, […]
